Metody naukowe

Informacje wstępne
Genom ludzki (cały DNA zawarty w jednej komórce) zabudowany jest z 3 miliardów par nukleotydów
(3x109 bp), czyli podstawowych jednostek strukturalnych DNA, których sekwencja (kolejność następowania po sobie) stanowi o informacji genetycznej człowieka. Te trzy miliardy par zasad bu-dują 23 pary liniowych chromosomów o długości od 50 milionów do 500 milionów nukleotydów.

Informacja zakodowana w kolejności występowania poszczególnych nukleotydów podzielona jest na ok. 100,000 genów. Uważa się obecnie, że jedynie 5% DNA stanowią sekwencje kodujące, o znanej funkcji, podczas gdy pozostała część to DNA niekodujący.

Kodujące sekwencje DNA zawierające informacje genetyczną (eksony), przepisywaną następnie na białko, poprzedzielane są naprzemiennie sekwencjami niekodującymi (intronami). Podstawą różnic fenotypowych między poszczególnymi ludźmi są unikalne i niepowtarzalne różnice w DNA kodującym białka.

Naturalna Selekcja
Naturalna selekcja eliminuje mutacje DNA, których konsekwencją jest obniżenie żywotności organizmów. Osobniki "słabe genetycznie", zawierające "kodujący" DNA o nieprawidłowej sekwencji, giną już w stadium embrionalnym, a jeśli już nawet przeżywają, to najczęściej wykazują obniżoną żywotność i rozrodczość. Mechanizm ten prowadził na przestrzeni wielu milionów lat ewolucji do selekcji, która umożliwiała przeżycie organizmów najlepiej przystosowanych do środowiska a eliminację tych, które w danych warunkach otoczenia radziły sobie nieco gorzej (produkowały białka jakościowo lub ilościowo "nieprzystosowane"). 95% nie-kodującego DNA w znacznie mniejszym stopniu podlega naturalnej selekcji, co skutkuje wyższym stopniem zróżnicowania tych sekwencji DNA.

Materiał genetyczny, który nie ulega ekspresji (przepisywaniu na białko) nie podlega również selekcji naturalnej. W tym przypadku nie było presji selekcji pozytywnej, co do określonych, "lepszych" sekwencji DNA, umożliwiając tym samym rozwinięcie niepowtarzalnych różnic między-osobniczych w DNA "niekodującym". Różnice te stanowią podstawę wielu obecnie przeprowadzanych testów genetycznych. Badania sugerują, że ludzie są heterozygotyczni w 1 parze zasad na 500. Oznacza to, że każdy jeden chromosom dziecka pochodzący od matki różni się w stosunku do każdego chromosomu pochodzącego od ojca o ok. 500,000 par zasad, co wskazuje na ogromne różnice genetyczne między ludźmi (z wyłączeniem bliźniąt jednojajowych).

Badanie ojcostwa  /    Usługi specjalne
Metody naukowe  /    Przepisy prawa
Organizacje pozarządowe  /    Dlaczego Instytut